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Este Cmap, tiene información relacionada con: Mapa conceptual mutaciones.cmap, Aneuploidía Es aquella en que Se modifica el número de copias de un cromosoma; es decir, en lugar de haber dos copias de cada tipo de cromosoma (lo normal)., Se clasifican en: Transversión Mutación por sustitución de bases, Son: Mutación somática aquella que ocurre en cualquier célula del cuerpo, excepto en las células germinales, por lo que no se transmiten a la descendencia, Son aquéllas en las que existe una segregación cromosómica errónea; es decir, que afectan al número de cromosomas o al genoma en su totalidad Entre este tipo de mutaciones se encuentran las siguientes: Aneuploidía, Son: Mutación puntual o génica Ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases adyacentes y puede deberse a modificaciones químicas delADN que cambian una base nitrogenada por otra diferente, Mutación por inversión de un fragmento cromosómico Ocurre cuando Un segmento del cromosoma se invierte en su orientación dentro de éste, al dar un giro de 180°, debido a una rotura doble., Se clasifican en: Transición Mutación por sustitución de bases, Se clasifican en: Transición cambio de un nucleótido por otro de la misma clase; es decir, purina por purina o pirimidina por pirimidina), Son: Mutación germinal es exclusiva de las células sexuales, Se clasifican en: Mutación por inserción de nucleótidos Se produce cuando en una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a dicha secuencia modificando el marco de lectura abierta alterando la secuencias de aminoácidos a partir del sitio de la mutación, De acuerdo con el resultado en la secuencia de aminoácidos de las proteínas, las mutaciones puntuales pueden ser: Mutación sin sentido Es aquélla en la que se cambia un codón que codifica para un aminoácido por uno de terminación (UAG, UAA, UGA),, Mutágenos Que a su vez estos pueden ser: Agentes biológicos, si la mutación ocurre en una célula que no volverá a dividirse, entonces su efecto será mínimo o nulo (el mejor escenario posible). Esto puede originar: Cáncer cuando las mutaciones ocurren en aquellos genes denominados protooncogenes y genes supresores de tumores, que regulan la división celular., Se clasifican en: Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios Se produce cuando en una secuencia se da un cambio de una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina (en el caso de la transición) o de purina a pirimidina, o viceversa (en el de la transversión)., Se clasifican en: Transversión (cambio de un nucleótido por otro de diferente clase; es decir, purina por pirimidina o pirimidina por purina)., involucra el reordenamiento cromosómico resultado de un cambio en la organización de segmentos cromosómicos, o la pérdida o ganancia de cromosomas completos, y provoca anomalías funcionales tanto celulares como orgánicas. Se clasifica en: Mutación por inversión de un fragmento cromosómico, Son aquéllas en las que existe una segregación cromosómica errónea; es decir, que afectan al número de cromosomas o al genoma en su totalidad Entre este tipo de mutaciones se encuentran las siguientes: Poliploidía, De acuerdo con el resultado en la secuencia de aminoácidos de las proteínas, las mutaciones puntuales pueden ser: Mutación neutra No tiene un efecto sobre el fenotipo, debido a que el cambio en la secuencia de nucleótidos genera tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes como, por ejemplo, AAA (lis)→AGA (arg); ambos, aminoácidos básicos. No hay tanta variación en las cargas y posibles enlaces en el péptido resultante., Poliploidía En esta mutación se produce un aumento en el número de brazos en un cromosoma en particular, y se presentan como triploidías (3n), tetraploidías (4n), etcétera, Son: Mutación puntual o génica De acuerdo con el resultado en la secuencia de aminoácidos de las proteínas, las mutaciones puntuales pueden ser: